Na última semana, foi publicada no Diário Oficial da União a Lei n. 14.154, que amplia o número de doenças rastreadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), aplicado no Sistema Único de Saúde (SUS). O teste, que contemplava apenas seis doenças, passará a englobar 14 grupos de doenças, rastreando mais de 50 enfermidades, como a MPS I. A implementação será realizada de forma escalonada em cinco etapas, ainda sem prazo estabelecido pelo Ministério da Saúde.
A importância da inclusão da MPS na ampliação do teste do pezinho é justificada pelos seus impactos na vida dos pacientes. Ao todo, existem atualmente 7 tipos da doença, que são numeradas em seus nomes de acordo com a enzima faltante no corpo do indivíduo: MPS I, II ou III, por exemplo1. Sem o manejo da doença, as crianças com o tipo I grave muitas vezes morrem nos primeiros dez anos de vida, com o sistema cognitivo afetado4 .
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“Doenças lisossomais são progressivas e incapacitantes atingindo sistema nervoso central, sistema esquelético, olhos e sistema cardiovascular. O diagnóstico precoce é fundamental para a resposta terapêutica adequada. Logo, o diagnóstico na Triagem Neonatal representa um avanço na vida e sobrevida de cada criança, uma vez que os pacientes praticamente não apresentam alterações sistêmicas, mudando dramaticamente o curso da doença com as terapias precoces”, explica Maria Teresina Cardoso, Coordenadora de Doenças Raras da Rede Hospitalar do Distrito Federal.
A MPS atinge homens e mulheres e está associada ao gene recessivo, ou seja, só é transmitida caso pai e mãe sejam portadores1. Estudos mostram que devido à variedade dos sintomas, os pacientes com MPS I podem levar em média de 2 a 4 anos para receber o diagnóstico1. Além disso, passam em mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto, impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução das consequências da doença2,3.
Assim como outras doenças raras, a MPS está relacionada à deficiência de determinadas enzimas no lisossomo1. A MPS I grave tende a se manifestar durante o primeiro ano de vida, enquanto as formas menos graves podem se apresentar durante a infância ou adolescência1,4. Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância5. Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida5.
Diagnóstico
O primeiro passo para o diagnóstico de MPS I é a suspeita clínica. A confirmação pode ser realizada por meio de um exame de urina simples focado em revelar sinais da doença. Em seguida, a enfermidade será confirmada por meio de um exame de sangue para avaliar a atividade enzimática ou teste genético6. Triagem pré-natal (quando há história familiar) e neonatal também são indicadas para facilitar o diagnóstico precoce e, consequentemente, minimizar o impacto da doença na qualidade de vida do paciente.
Tratamento
O tratamento para a MPS I é realizado a partir da reposição da enzima faltante no organismo do paciente. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão. Assim como todo o manejo clínico, a Terapia de Reposição Enzimática (TER) deve ser seguida regularmente durante toda a vida.
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Sobre a Sanofi Genzyme
A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e doenças raras do sangue.
Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).
Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.
Sobre a Sanofi
A Sanofi se dedica a apoiar as pessoas ao longo de seus desafios de saúde. Somos uma companhia biofarmacêutica global com foco em saúde humana. Prevenimos doenças por meio de nossas vacinas e proporcionamos tratamentos inovadores para combater dor e aliviar sofrimento. Nós estamos ao lado dos poucos que convivem com doenças raras e dos milhões que lidam com doenças crônicas.
Com mais de 100 mil pessoas em 100 países, a Sanofi está transformando inovação científica em soluções de cuidados com a saúde em todo o mundo.
Sanofi, Empowering Life, uma aliada na jornada de saúde das pessoas.
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